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| 진료과 | 내과 |
| 관련증상 | 두통, 출혈 |
Polycythemia Vera
1. 개요
조혈모세포(hematopoietic stem cell)의 악성적 클론성 확산(clonal proliferation)으로 인해 적혈구의 수치가 과다하게 증가하면서 증상이 나타나는 질병.콩팥에서 배출되는 적혈구 생산을 담당하는 호르몬인 EPO에 영향을 받지 않고 무작정적으로 적혈구가 생성되게 된다.
원인은 JAK2 Tyrosine Kinase를 담당하는 유전자의 변이로 인해 발생하게 되며, 진단 후 생존기간이 약 9-14년 정도라고 한다.
참고로 적혈구증가증의 원인은 진성적혈구증가증 외에도 저산소증 (고산지대 거주자 등), 신장질환, 종양, 가족성 등 다양하다.
2. 증상
과다로 생성된 적혈구로 인해 혈액의 과다점도(hyperviscosity)가 발생하게 되면서 두통(headache), 어지러움증, 가려움증(pruritus), 시력감소 및 호흡곤란 등의 증상이 나타나게 된다.또한 혈전증(thrombosis)이 자주 발생하게 되면서 심부정맥 혈전증(DVT), 뇌졸중(stroke), 심근경색(MI) 및 버드 키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) 등이 보여지게 되며, 위장관 출혈(GI bleeding), 비출혈(epistaxis)등의 출혈 관련 증상 또한 나타나게 된다.
그 외 간비종대(hepatosplenomegaly)와 고혈압(HTN)이 보여지기도 한다.
3. 진단 및 치료
우선적으로 속발성 적혈구 증가증의 원인을 배제해야 한다. 저산소혈증(hypoxemia) 및 일산화탄소 노출 등으로 적혈구 증가증이 보여질수 있다.혈액검사에 적혈구, 헤모글로빈 및 헤모크릿 수치의 증가가 보여지게 되며, 그 외 혈소판 증가증(thrombocytosis)과 백혈구 증가증(leukocytosis) 등이 나타날 수 있다.
EPO 호르몬의 수치는 음성 피드백 시스템으로 인해 수치가 저하되며, 그 외 비타민B12 수치의 증가가 보여지게 된다. 그 외 혈중 요산 농도가 높아지는 고뇨산혈증(hyperuricemia)이 나타나게 된다.
정확한 진단은 골수생검(biopsy)을 통해 내리게 된다.
진성적혈구증가증을 진단하는 기준은 세가지 메이저 증상 혹은 두가지의 메이저 증상 + 두가지의 마이너 증상이 나타날 경우로 나눌수 있다.
- 메이저 증상은 다음과 같다.
- RBC Mass의 수치가 남성의 경우 >36 L/kg, 여성의 경우 >32 L/kg일 경우
- 동맥혈산소포화도(arterial oxygen saturation)가 92% 이상일 경우
- 비장종대(splenomegaly)가 보여질 경우
- 마이너 증상은 다음과 같다.
- 혈소판 증가증(thrombocytosis)으로 인해 이의 수치가 400,000 이상일 경우
- 백혈구 증가증(leukocytosis)으로 인해 이의 수치가 12,000 이상일 경우
- Leukocyte Alkaline Phosphatase의 수치가 100 이상일 경우
- 비타민 B12의 수치가 900 pg/mL 이상일 경우
진단 기준이 개정되었다.
치료는 정기적인 사혈(phlebotomy)을 통해 적혈구의 수치를 낮추어 증상을 완화시키게 된다.