최근 수정 시각 : 2024-08-30 17:35:51

상염색체

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1. 개요2. 내용3. 사람의 상염색체
3.1. 한 개의 염색체로만 발현3.2. 두 개 이상의 염색체가 관여3.3. 상염색체로 인한 유전병의 예시
4. 관련 문서

1. 개요

常 染 色 體 / Autosomal Chromosome
세포핵에 있는 염색체들 중 성별을 결정하는  성염색체를 제외한 나머지 염색체. 염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다. 물론 유전병이라는 예외는 존재한다. 예시로 다운 증후군을 앓는 환자의 경우 21번 염색체가 3개이다. 상염색체는 번호가 커질수록 염색체의 크기가 작아지는데[1], 그만큼 앞 번호의 염색체들에 비해 유전 정보를 적게 담고 있는 것이므로, 비교적 뒷 번호에서 염색체 구조가 이상이 생기거나, 수 이상이 생겨도 생존할 확률이 높아지게 된다. 다만 상염색체 수 이상은 사실상 100% 유전자가 정상보다 많은 경우이다. 상염색체는 정상보다 1개만 부족해도 거의 100% 자연유산이 확정되기 때문. 심지어 상염색체 중 가장 작은 21번 염색체조차 자연유산이 거의 100% 확정될 정도.

2. 내용

생물의 세포에 있는 염색체 중에는 성을 결정하지 않고 인체의 다른 여러 가지의 형질을 결정하는 유전자를 가지고 있는 염색체인 상염색체가 있다. 일반적으로 상염색체는 암·수가 공통으로 가진다. 상염색체는 생물체의 여러 형질을 결정짓는 유전자를 가지고 있는데, 이들 중 모양과 크기가 같은 염색체가 2개씩 짝을 이루는 것을  상동염색체라고 한다. 생물체가 상동염색체를 가지기 때문에  감수분열에서 염색체의 수가 반감된다.[2]

사람에게는 상염색체 22쌍, 즉 44개가 있다. 주로 2n=44와 같이 표기한다. 이것이 감수분열 때 상술했듯이 생식세포에는 그 수가 반감되어서 들어가는데, 그 때는 n=22와 같이 표기한다.[3]

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[4]
이 22개의 염색체쌍은 보다시피 크기에 따라 번호를 매긴다. 예외는 21번. 21번이 22번보다 더 작다. 이건 처음에 번호를 붙일 때 22번이 21번보다 더 작다고 생각했었기 때문이다. 게다가 21번 염색체가 다운 증후군 때문에 매우 유명해지면서 고칠 기회는... 물론 성염색체는 이 22개의 염색체쌍에 들어가지 않는다.

3. 사람의 상염색체

인간의 상염색체마다 가지는 고유한 유전 형질 혹은 해당 상염색체에 포함된 유전자로 인해 생기는 이상들을 서술한다. 괄호는 그 이상 증상의 원인이고 각주는 상세 설명이다. 염색체의 유전자는 인간 게놈 지도를 통해 밝혀져 있다.

3.1. 한 개의 염색체로만 발현

3.2. 두 개 이상의 염색체가 관여

  • 8번, 21번 염색체: 급성 골수성 백혈병(유전자들끼리의 전좌)
  • 9번, 22번 염색체: 만성 골수성 백혈병[9]
  • 15번, 17번 염색체: 급성 전골수성 백혈병(유전자들끼리의 전좌)

3.3. 상염색체로 인한 유전병의 예시

유전병 문서 참조.

4. 관련 문서


[1] 그 이유는 후술하겠지만 당연히, 크기에 따라 염색체를 나열했기 때문이다. [2] 수가 반감되지 않으면 세대를 거듭할수록 염색체 수가 2배가 된다. 아버지의 염색체 46개, 어머니의 염색체 46개가 더해지니 자식은 염색체 92개를 가지게 되어 새로운 생물체가 탄생한다. 물론 아닐 수도 있지만 또한 2배체가 아니면 자손을 낳을 수 없는 것 아닌가?라고 생각할 수 있겠지만 2n배체는 자손을 낳을 수 있다. 대표적인 예가 생명과학2 교과서에도 실린 빵밀의 종분화과정이다. 단, 2n-1배체는 자손을 낳지 못한다. 내가 고자라니 [3] 물론 실제로는 성염색체 1쌍이 존재하므로 사람의 염색체는 2n=46, 생식세포의 경우에는 n=23과 같이 나타낸다. [4] 출처: http://m.blog.naver.com/genetic2002 [5] 종양을 억제하는 SCLC1 유전자에 이상이 생기면 발병하기 쉽다. [6] IGF2R 유전자에 변이가 있으면 IQ가 높을 확률이 높다. IQ의 폭을 2% 정도 좌우한다. [7] A, B, O 유전자 3개에 의해 결정, 자세한 내용은 해당 문서 참조. [8] 특정 유전 코드에 장애가 있을 시 위험하며 심지어 50%의 확률로 유전된다고 한다. [9] 두 염색체에 있는 유전자들끼리의 전좌로 인해 생기는 필라델피아 염색체가 전체 환자의 95%의 발병 원인으로 꼽힌다.

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