1. 개요
TP53은 DNA 복구(DNA repair), 세포주기의 조절, 세포 노화(cellular senescence), 세포자멸사(apoptosis) 등 여러 과정에 작용하는 중요한 유전자이다. TP53에 의해 발현되는 p53은 전사인자로, Mdm2에 의해 억제되며, p21을 활성화한다. 약 50%의 암에서 TP53의 돌연변이가 나타난다. 유전적으로 두 TP53 대립유전자 중 하나에 돌연변이가 일어난 것을 리-프라우메니 증후군(Li fraumeni syndrome)이라고 한다. 이는 골육종 등의 육종(sarcoma), 유방암, 백혈병 등과 관련이 있다.2. 기능과 기전
위 그림은 P53의 활성을 유도하는 자극(DNA 손상, 비정상적인 세포주기, 저산소증)과 P53의 활성에 의한 결과(DNA 복구, 세포 자멸사)를 나타내고 있다.