우성인자와 열성인자

1. 개요2. 사람의 대립 형질3. 용어에 대한 오해와 진실 (→ 우성≠우월, 열성≠열등)4. 여담

1. 개요

우성인자( 優性因子, Dominant gene)와 열성인자( 劣性因子, Recessive gene)는 유전인자상(Genotype)의 명칭이며 유전학에서의 개념이다. 우성유전자와 열성유전자라고도 부른다.

염색체 속의 각 유전 형질을 만드는 유전자들은 짝을 이뤄 한 쌍의 대립유전자로 구성된다. 예를 들어 한 유전형질을 A, 이에 대립하는 형질을 a라 하고 A는 a에 대해 우성이라고 하면 AA이면 A가 발현되고 aa이면 a가 발현될 것이다. 그런데 Aa일 경우에는 우성인 A가 발현된다. 이처럼 이형접합일 때 발현되는 유전인자는 우성인자, 발현되지 않는 유전인자는 열성인자라고 한다. 우열 관계가 뚜렷하지 않아 두 유전자의 중간적 형질이 발현되는 것은 중간 유전이라고 한다.

2. 사람의 대립 형질

반성유전은 진한 글씨로 표기했다.

대립형질	우성>열성
ABO식 혈액형	A= B> O [1]
Rh식 혈액형	Rh+ > Rh- > -D-[2]
보조개 여부	보조개>없음
머리카락	흑발, 갈발> 금발, 적발
눈동자	흑안, 갈안> 벽안, 녹안
PTC 용액[3]의 쓴맛	느낌>못 느낌[4]
구순구개열	정상>구순구개열
알비노/ 루시스틱	정상>알비노/루시스틱(돌연변이)
주근깨	주근깨>정상
PKU	정상>PKU
윌슨병	정상>윌슨병
적혈구의 모양	원반형> 겸형(낫모양)(불완전 열성)
적록 색각 이상	정상>적록 색각 이상
혈우병	정상>혈우병
헌팅턴 무도병	헌팅턴 무도병>정상
연골무형성증	연골무형성증>정상
손가락 수	다지증>정상
손가락 붙음(합지)	합지증>정상
손가락 길이	단지증>정상
선천성 다모증	다모증>정상
근무력증	정상>근무력증
FFI( 치명적 가족성 불면증)	FFI>정상
아시아 홍조 증후군	아시아 홍조 증후군>정상

3. 용어에 대한 오해와 진실 (→ 우성≠우월, 열성≠열등)

우성인자라고 우월한 형질이 아니며 열성인자라고 열등한 형질이 아니다. 왜냐하면 인자가 우성이냐 열성이냐는 발현우선순위로 가르는 것이지[5] 형질 그 자체의 특성[6]으로 가르는 것이 아니기 때문이다. 따라서 열성인자는 열등한 게 아니라, 단지 유전자의 발현 순위에서 우성인자에게 밀릴 뿐이다. 즉, 열성인자가 우성인자보다 발현이 덜 되기 때문이다. 우성인자와 열성인자는(RRYY, RRyy, rrYY, rryy) 본래 기본적으로 순종이다.

열성인자라는 단어가 주는 어감 때문에 흔히 능력적으로 저열한 또는 비정상적인 능력을 가진 인자를 뜻하는 것으로 오인받는 단어이다. 마찬가지로 우성인자는 단지 발현우선순위가 열성인자에 비해 앞설 뿐 그 이상도 이하도 아니다. 당장 대립 형질들을 비교해 봐도 곱슬머리는 우성이며 생머리는 열성이다. 주근깨 역시 우성. 검은 피부 역시 우성이다. 여기까지는 미의 기준을 떠나면 생존에는 크게 불리하지 않지만 불필요한 손가락이나 발가락이 더 생기는 다지증이나 정상손가락이나 발가락에 비해서 상대적으로 길이가 짧은 단지증 역시 우성이다. 키가 자라지 않는 유전병인 ' 연골 발육 부전증'이나, 술만 마시면 홍조 현상을 일으키는 데다가 선천적으로 알코올 분해 효소가 결핍된 아시아 홍조 증후군, 현대 의학 최고의 장벽으로 일컬어지는 알츠하이머 역시 우성이다. 그리고 망막아종을 일으키게 하는 유전자의 돌연변이나 남성의 대머리도 우성 유전이며, 심지어 중년기인 3~40대에 발병하여 미친 듯한 근육경련으로 춤을 추는 듯한 모습을 보이며 처참하게 죽는 질병인 헌팅턴 무도병 역시 우성 형질이다.

생존 및 생식에 크게 영향을 끼치지 않는 유전자의 경우 우성과 열성의 비율은 하디-바인베르크 법칙에 따라 부모 세대와 자식 세대가 동일하다.[7]

그러나 우성(dominant)이 주는 어감 때문에 보다 고등한 능력을 가진 유전인자라는 의미로 대놓고 착각 및 왜곡되어 사용되고 있다. 무엇보다도 우, 열이라는 단어가 우등생, 열등생과 같은 단어처럼 일상에서 너무 자주 쓰이는 단어인지라 중고등학교의 과학 교육과정에서 기본적으로 배우게 되는 개념인데도 불구하고 곧잘 헷갈리기 십상이다. 또한 그나마 영어로는 dominant/recessive 라서 우열의 어감이 덜하지만 한국어로는 빼도 박도 못 하게 우월한 또는 열등한(superior/inferior) 유전자를 의미하는 것처럼 인식된다.

이런 연유로 여기저기에서 열성인자를 배제하고 우성인자를 살리자는 등의 우생학스러운 떡밥으로 사용되는 일이 잦아 각종 매체에서도 흔히 오용되거나 한다.

이 문제 때문에 2017년 일본유전자학회에서 우성과 열성이라는 말 대신 현성(顕性)[8]과 잠성(潜性)[9]이라는 말을 사용하기로 하였다. 기사. 변이는 다양성, 색각이상 혹은 색맹은 색각다양성으로 바뀐다.

4. 여담

다시 한 번 서술하지만 윗 문단들에 적혀있듯이 우성으로 유전되는 유전병도 꽤나 많이 존재할 뿐더러 대부분의 우성 유전병은 매우 높은 치사율로 영~유아기 때나 태아 때 사망한다. 그러니까 우성인자는 그냥 다른 유전자에 비해 "강력하게 발현되는 유전자"일 뿐 그 강력함이 생존에 좋은 방향으로 나갈지 나쁜 방향으로 나갈지는 모르는 일이다.

상술했듯이 열성인자가 무조건 열등한 형질을 발생시키는 것은 아니나, 유전자단에서의 자연선택을 볼 때 열등한 형질은 열성 유전자로 전파되는 게 유리하기는 하다. 우성인자가 열등한 형질을 가지고 있다면 해당 인자를 가진 모든 개체가 열등한 형질을 보유, 자연선택에 의해 빈도가 감소하지만 열성인자의 경우 우성인자가 발현하는 개체에서 발현하지 않은 채 다음 세대로 전파될 수 있기 때문. 물론 절대적인 법칙은 아니다. 이형접합일 경우 우성인자가 있다고 해서 반드시 우성형질이 발현하는 것은 아니고[10] 유전에는 환경이 미치는 요소가 절대적이다. 때문에 여러 요소에 따라서 열성형질이 발현할 가능성도 있다.

관찰 방법이 발전하면서 완벽하게 우성, 열성을 띄는 경우는 거의 없다는 것이 밝혀졌다. 우성, 열성 배울 때 대표적으로 나오는 매끈한 완두콩과 쭈글쭈글한 완두콩의 경우 현미경 관찰 시 맨눈으로 봤을 땐 똑같이 매끈해 보이던 완두콩이 약간 쭈글쭈글한 완두콩과 매끈한 완두콩으로 구분된다고 한다.[11]

생명과학Ⅰ 개념 강의들을 보면 강사들이 꼭 이런 말을 한다. "우성형질이란 뜻은 정상인이라는 뜻 아닙니다. 문제 풀 때 헷갈리지 마세요."[12]

수능 생명과학Ⅰ 고정 킬러인 가계도 분석에서 필수적으로 나오는 조건이다. 가계도를 주고 이 형질이 우성인지 열성인지 부터가 시작인데, 가장 기본은 형질이 발현되지 않은 두 부모 사이에 형질이 발현된 자녀가 태어나면 그 형질은 열성이라는 것이다.[13] 여기에서 더 복잡해지면 연관 유전과 누군가가 염색체 비분리 현상으로 태어난 경우가 동시에 섞이기도 한다.

게임 메탈기어 시리즈의 중요한 설정 중 하나로 나오는데, 감독인 코지마 히데오의 유전학 지식의 오류로 인하여 잘못된 유전학 설정을 게임에 넣고 말았다. 하지만 결말부에 나오는 대화를 보자면 우성이든 열성이든 사실 별 의미도 없었다는 내용에 가까운지라 일부러 이를 비꼬기 위해 넣은 건지 진짜 몰랐는지는 알 수 없다. 본인도 이에 대해 크게 언급을 안 해서 추측만 있을 뿐이다.

치사 유전에도 우성과 열성이 존재한다. 형질의 우성/열성과 치사의 우성/열성은 다르다. 어떤 유전자가 호모일 때만 죽는다면 열성 치사, 헤테로일 때도 죽는다면 우성 치사이다. 열성 치사이지만 형질 자체는 우성일 수 있다.

[1] ABO식 혈액형 유전은 복대립 유전이다. A형과 B형 둘 다 O형에 대해 우성이라 AO 또는 BO는 각각 A형과 B형이 되고, A형과 B형 사이에는 우열관계가 없어서 AB는 그대로 AB형이 된다. 참고로 AB형은 잡종이다. [2] 바디바바디바, 또는 간단히 바디바라고 하며 희귀 혈액형에 속한다. [3] 페닐티오카바마이드(phenylthiorcarbamide)의 약어이다. [4] Wooding, S., Kim, U. K., Bamshad, M. J., Larsen, J., Jorde, L. B., & Drayna, D. (2004). Natural selection and molecular evolution in PTC, a bitter-taste receptor gene. The American Journal of Human Genetics, 74(4), 637-646 [5] 즉, 해당 형질이 얼마나 잘(자주, 빈번하게, 우세하게) 나타나는가(발현되는가) [6] 해당 형질이 좋은 특성이냐 나쁜 특성이냐 [7] 생존 및 생식에 영향을 주는 유전자의 경우 하디-바인베르크 법칙의 전제 조건에 맞지 않는다. 생존 및 생식이 불리한 유전자는 자연선택에서 도태되어 그 유전자를 후손에게 남기지 못하기 때문이다. 그래도 혈우병이나 연골 발육 부전증 등의 유전자들의 빈도가 유지되는 건 돌연변이가 새롭게 발생하는 정도와 불리한 선택을 받는 정도가 평형을 이루기 때문이다. [8] 잘 발현(發顯)되는 [9] 잘 안 나타나는 [10] 불완전 침투도 [11] 따라서, 수능 생명과학에서는 우열에 대한 문제를 출제할 때 예를 들어 대립 유전자가 A와 A*라면 'A는 A*에 대해 완전 우성이다.' 또는 'A와 A* 사이의 우열 관계는 분명하다'라는 문구를 넣어서 논란을 회피한다. 전자는 우열 관계를 문제에서 제시한 친절한 경우고 후자는 수험생들이 우열 관계를 추가로 제시된 자료로 직접 알아내야 하는 까다로운 경우. [12] 애초에 '정상인'이라는 개념은 절대다수가 어디에 속해있느냐로 결정되기 때문이다. 열성이라도 열성을 가진 사람이 훨씬 많다면 열성을 가진 사람이 정상인이다. [13] 형질 A와 a (A는 a에 대해 완전 우성) 에서, a가 발현인자일 때, 부모와 자녀 사이의 가계도는 이렇게 된다. Aa - Aa → aa

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